متلازمة تريشر كولينز: الخصائص والتشخيص والعلاج

Wednesday, 15-May-24 06:59:40 UTC

نظرة مسطحة أو غائرة أو حزينة على الوجه. فيما يتعلق بالسمات الجسدية على الوجه، الأشخاص المصابون بـ Treacher Collins لديهم: - عيون مائلة للأسفل. صغر عظام الوجنتين جدا. هذا الشذوذ الخلوي لا رجعة فيه وعبر عن تغييرات في تطوير الأنسجة ، أو عضو أو أي جزء تشريحي من الكائن الحي. وهناك ثلاثة جينات مختلفة على الأقل معروفة أنها تُسبب الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز وتتضمن ما يلي: TCOF1. كما يُعتقد أنها تسبب موت الخلايا لعظام الوجه والغضاريف والأنسجة الرخوة خلال الأسابيع الثلاثة إلى الثامنة من نمو الجنين. آذان صغيرة جدًا وملتوية بشكل غير عادي أو حتى غير موجودة. الصمم الناقل الناجم عن تغيير في سلسلة من العظمية. ويجب أن تضعين في اعتباركِ احتياجاتكِ واحتياجات طفلكِ النفسية. إذا كانت المتلازمة تؤثر فى قدرة الطفل على البلع, فيتم التعامل مع التأثر على حسب طبيعته, سواء بجراحة رأب الحنك المشوق, أو قد تتطلب الحالة إنشاء معبر للطعام من خلال فتحة للمعدة مباشرة يتم من خلالها تمرير الطعام للمعدة عبر أنبوب يخرج من جدار البطن ويستقر طرفه الآخر فى المعدة (تفميم المعدة). صغر فى مجرى الهواء مما يسبب مشكلات فى التنفس. أيضا ، مؤشرات أخرى واضحة جدا هي البلعوم المخفف أو التغييرات في تشكيل الحنك. متلازمة تريتشر كولينز الطفل. وسوف يكون للعلاجات التي تحمي التنفس والتغذية لطفلكِ الأولوية. ومع ذلك ، قد يحتاجون إلى المساعدة من العلاج النفسي للتعامل مع القضايا المتعلقة بمشاكل احترام الذات والمشاكل المحتملة للإدماج الاجتماعي.

1. انا الفجيرة - صحة | نادرة ودون علاج حتى الآن.. ماذا تعرف عن متلازمة تريتشر كولينز؟
2. متلازمة تريشر كولينز: الأعراض والعلاج - علم النفس - 2023
3. متلازمة تريتشر كولينز: معلومات تهمك - ويب طب

انا الفجيرة - صحة | نادرة ودون علاج حتى الآن.. ماذا تعرف عن متلازمة تريتشر كولينز؟

التعديلات في الأذن الخارجية. النشرة الإخبارية اليومية. تقويم الأسنان للمساعدة في تصحيح عضة الطفل. يمكنك تنزيل الصورة أدناه لطباعتها أو مشاركتها مع أصدقائك من خلال Twitter أو Facebook أو Google أو Pinterest. يعتمد توقيت هذه العمليات على عمر الطفل ومرحلة نموه.

إعادة وضع الفك السفلي (جراحة تقويم الفكين). ويمكن أن يمرر الآباء هذا الاضطراب إلى أطفالهم من خلال جيناتهم، ولكن تتطور المتلازمة في الكثير من الأوقات بدون تحذير. متلازمة جفاف العين والتهابات العين المتكررة. وقد يحتاج طفلكِ إلى إدخال أنبوب تنفس إلى أسفل حلقه أو يخضع لإدخاله جراحياً في القصبة الهوائية. انسداد الجهاز التنفسي. ظهور الأنف بحجم كبير مع كونه طبيعي الحجم, نتيجة صغر عظام الوجنتين ونقص تكوين الحواف السفلية للحجاج(تجويف العين). متلازمة تريتشر كولينز: معلومات تهمك - ويب طب. الأعراض والخصائص الفيزيائية. يمكنك تنزيل ملف الصورة بتنسيق PNG للاستخدام دون اتصال أو إرسال صورة تعريف TCS إلى أصدقائك عبر البريد الإلكتروني. تجميل الأنف لتحسين مظهر الأنف.

متلازمة تريشر كولينز: الأعراض والعلاج - علم النفس - 2023

على الرغم من أن هذه المشاكل لا تظهر دائمًا ، إلا أنها يمكن أن تكون عاطلة تمامًا ، حيث تكون مشكلات الجهاز التنفسي هي الأكثر ضررًا لصحة الطفل. متلازمة تريشر كولينز هي واحدة من هذه الأمراض ، وترتبط بمظهر الوجه المميز جدًا. من حيث التكهن ، عمومًا ، الأطفال المصابون بمتلازمة تريشر كولينز تنضج بشكل صحيح في البالغين ذوي الذكاء الطبيعي دون الحاجة إلى رعاية أو تبعية. فقدان القدرة على الكلام نتيجة فقدان الطفل للسمع. تعد المشاكل البصرية من أكثر السمات المميزة لمتلازمة تريشر كولينز. يمكن أن تساعد خطة العلاج الشاملة والمطبقة بشكل جيد على إعادة بناء مظهر طفلكِ الخارجي بالإضافة إلى قدرته على التنفس وتناول الطعام والتحدث وعيش الحياة الكاملة. متلازمة تريشر كولينز: الأعراض والعلاج - علم النفس - 2023. عظم الفك الصغير (صغر الفك). يعاني الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من عظام خد صغيرة جدًا أو مختفية جزئيًا وشقوق أو شد في الجفون السفلية، وغالبًا ما تكون الأذنين غير طبيعية ويكون جزء من الأذن الخارجية غير موجود. الأطفال من الآباء المصابين لديهم احتمالية بنسبة 50٪ للإصابة بهذه المتلازمة ، وقد تختلف شدتها بشكل غير متوقع. على سبيل المثال، يمكن إجراء جراحة العيون أثناء الطفولة المبكرة، وإعادة بناء الأذن بين سن الخامسة والسابعة، وجراحة الوجه بعد المراهقة عندما يتوقف نمو الوجه. عيون مائلة إلى الأسفل. ويتم ذلك من خلال إستعمال أجهزة داعمة للسمع لدى الطفل, وينبغي أن يتم ذلك فى غضون أشهر قليلة من الولادة, حتى تتطور مهارات الكلام لدى الطفل, وإتاحة التواصل مع الوسط المحيط به مما يساعد فى تنمية مهاراته الإدراكية بشكل طبيعي. تسبب الطفرة تغييرًا في نمو الطفل في وقت مبكر جدًا من الحمل، وبالنسبة لعدد قليل من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة فإن الجين المسبب للمشكلة غير معروف. مما أدى إلى مجرى الهواء أضيق من المعتاد.

إصلاح في جحر العين أو الجفون. من ناحية أخرى ، في 55 ٪ من حالات تريشر كولينز ، ينشأ التغيير الجيني بشكل عفوي ، دون أن يحدد الأسباب بوضوح. تغييرات في الحنك: شق أو شق أو صدع. يمكن أن يؤدي وجود الجفون السفلية المتدلية إلى جفاف العين المتكرر للغاية. الجين موضع السؤال هو TCOF1 ، المعروف أيضًا باسم Treacle. ولا يوجد شيئاً يمكنك القيام به لمنع هذه الطفرات الجديدة العشوائية.

متلازمة تريتشر كولينز: معلومات تهمك - ويب طب

وفي بعض الأحيان قد يكون الوالد متأثراً بشكل بسيط جداً بالمتلازمة، بحيث لا يمكنه معرفة إصابته بالمرض الوراثي قبل تمريره لطفله. ضمن هذه الفرق هي: - متخصص في علم الأنثروبولوجيا في القياسات الدماغية. من الممكن أن يحتاج الطفل أنبوب يساعده على التنفس في حال كانت الأعراض تؤثر على عملية التنفس لديه، كما من الممكن الخضوع لبعض الجراحات التي تساعد في التقليل من بعض الأعراض المختلفة. متلازمة تريتشر كولينز علاج. تعتمد المضاعفات على شدة الحالة.

هو جين سائد جسدي، وهذا يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين الغير طبيعي تكون لازمة للتسبب قي المرض.